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沈阳菁华医院生殖中心发现罕见的世界首报染色体异常核型

来源:本站原创 日期:2015-01-19

咨询电话:许蓬院长024-23394660、李芃院长024-23387077、专家翁宁024-23389299024-23383741

日前,一位因输卵管问题来我院不孕不育门诊就诊的女性患者例行细胞遗传学染色体检查时,遗传科王娜医生发现其是染色体结构异常患者,后经过全科同事认真核对会诊,最后确诊为其是复杂的染色体平衡易位核型。这个染色体核型的易位涉及了1号、7号、8号和11号四条染色体,核型为:46,XX,t(1;7;11)(p33;q22;q21),t(1;8)(q25;q23),结构异常的复杂程度和罕见程度不言而喻。我院将此例核型上报到中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,2014年12月10国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士亲笔签名,由我院提交的罕见染色体异常核型确认为世界首报核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,其编号为3941。据患者自身描述,其父母是农民,没有过不良孕产史,两个姐姐表型都正常,均生育正常后代,但其母亲在怀孕期间有过农药接触史。由此可以初步推断患者是在形成个体时受外界不良因素影响使染色体发生了断裂并重排。

许蓬院长介绍,我们人类有46条染色体,而染色体是由遗传物质DNA聚合而成,它决定了每个人类个体的唯一性,例如身高、体型、肤色、性格、甚至自然生长寿命的长短等等。这些遗传物质发生异常改变的原因有两种,一种是父母遗传所致,另一种是胚胎形成过程中发生了突变。我院是治疗不孕不育的生殖专科医院,承接来自全国各地的有生育需求的不孕症患者。中心遗传科为这类患者做染色体检查平均每年达6000多例,染色体异常核型(包括数目异常和结构异常)的检出率约为2.2%,其中平衡易位检出率约为0.6%。在大量的患者资源背景下,遗传科历练出过硬的实验室检测技术及诊断技术,同时也积累了丰富的染色体核型资料,才促成(沈阳菁华医院生殖中心)这次罕见的世界首报染色体核型的成功申报。此例世界首报核型不仅丰富了人类染色体异常核型数据库的种类,更是在遗传学领域填补此种核型的空白,为今后人类医学遗传学、生殖医学、优生学研究提供了宝贵的资料,体现了其现实的预防性价值。通过该例染色体异常核型的申报,菁华医院专家倡议广大夫妇在婚前或者孕前,尤其是有过不良孕产史的已婚夫妇,在经济条件允许的情况下,及时到正规医院做相关检查,做好遗传咨询,目的就是防止或减少有严重遗传性和先天性疾病的个体的出生,以便有针对性地进行下一步辅助生殖治疗。

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