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人民网报道《沈阳检出世界首报染色体异常核型》

来源:本站原创 日期:2015-02-04

人民网沈阳1月19日电(王磊)日前,辽宁一妇女在治疗输卵管堵塞问题时,被排查遗传学项目,即染色体是否异常。结果,沈阳生殖医学中心试管婴儿医院(沈阳菁华医院)发现了罕见的染色体异常核型,共有四组染色体发生异常,经申报为世界首例。

  据介绍,该患者婚后因常接触农药导致5年未孕,检查发现输卵管有问题。去年11月,她在家人的陪同下来到沈阳菁华医院就诊。在例行细胞遗传学染色体检查时,遗传科医生王娜发现,她是复杂的染色体平衡易位携带者。在她身上,涉及易位的染色体核型分别发生在1号、7号、8号和11号四对染色体上。简单点说,就是这四对染色体配错对了。

  染色体错误有很多种,平衡易位是其中一种,人体的染色体有23对46条,早些年,发现的平衡易位多点位少,且单一易位,像这样复杂的染色体异位非常罕见。随后,沈阳菁华医院的遗传学研究室组织复核,在确定发现无误后提交给了中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,国际人类染色体异常核型登记库确认。这个罕见染色体异常核型最终被确认为世界首报核型,被录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号3941。

  沈阳菁华医院院长许蓬告诉记者,研究结果表明,孕妇年龄与胎儿染色体异常之间具有非常亲密的关系。他表示,孕妇年龄是导致胎儿染色体异常的一个很重要因素。来自参考文献的资料显示,正常普通人群染色体异常发生率为0.026%,而高龄孕产妇(年龄≥35周岁)经羊水检查发现胎儿染色体异常的比率为3.82%。把这类人群按照年龄分组显示其异常率:35-37周岁为3.08%;38-40周岁为5.46%;≥41周岁为8.35%。

  “由此可见,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄成正比,年龄越高,发生异常的几率越大。”对此,许蓬表示,无论男性还是女性,随着年龄增加,配子会逐渐老化,在减数分裂时染色体不分离的概率增高,最终导致胚胎染色体发生异常。

  目前,该妇女已经放弃高风险怀孕。专家表示,现行科技条件下,只有两种方法可以解决此类问题,一个是第三代试管婴儿技术,另一个是借用“志愿供卵技术”的卵子来孕育胎儿。

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